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PKU饮食治疗常见问题解答
我国在苯丙酮尿症领域存在三个比较突出的问题：一是治疗问题；二是家长心理问题；三是社会问题。对苯丙酮尿症患者而言，首先要解决的是治疗问题。其实苯丙酮尿症并不可怕，在先天性疾病中属于比较轻微的一种，仅仅是肝脏苯丙氨酸羟化酶的代谢有缺陷而已，其它器官均正常；对于饮食治疗型苯丙酮尿症而言，饮食治疗也不难，只要掌握了科学、合理的治疗方法，孩子可以与正常人一样健康成长。下面我根据多年的治疗经验，对近期家长提出的一些重点问题集中进行解答。
一、苯丙酮尿症饮食治疗的关键是根据孩子实际情况制作食谱
苯丙酮尿症饮食治疗的最关键问题就是要根据孩子的每天需要摄入的蛋白质、热量和苯丙氨基酸，制作科学、合理的食谱，确保孩子血浓度值控制在理想范围之内。学会制作食谱，是每一位PKU家长的必修课，也是PKU饮食治疗的关键，尤其是一岁以内的患儿家长，必须在孩子一岁以内学会并熟练掌握，为今后的成功治疗打下坚实的基础。
（一）根据孩子的年龄和体重计算孩子每天需要摄入多少蛋白质。计算不同年龄段孩子每天需要摄入的蛋白质，主要根据以下表格计算。
蛋白质摄入量
年龄 摄入量（克/公斤/天）
0～1岁 2～2.5
1～3岁 1.8～2
3～6岁 1.5～1.8
>6岁 1.0～1.5
这个表格非常重要，将伴随PKU患者一生，作为PKU家长必须牢记于心。具体来说，就是0－1岁孩子，每天每公斤体重需要摄入2至2.5克蛋白质；1－3岁孩子，每天每公斤体重需要摄入1.8至2克蛋白质；3－6岁孩子，每天每公斤体重需要摄入1.5至1.8克蛋白质；6岁以上孩子，每天每公斤体重需要摄入1至1.5克蛋白质。
蛋白质的计算要点：
1、对于PKU儿童来讲，其主要蛋白质来源是特奶和蛋白粉，一般情况下，一岁以下儿童主要以喝特奶为主；一岁以上儿童，既要喝特奶，又要添加蛋白粉。因为一岁以上儿童，每天需要的蛋白质比较多，由于特奶蛋白质含量比较低，只喝特奶难以保证每天蛋白质的足够摄入，而蛋白粉的蛋白质含量高，因此需要添加蛋白粉，这样孩子喝的少而精。对于年龄较大的PKU儿童，只喝蛋白粉也可以，但前提是必须保证孩子的营养均衡。
2、PKU儿童还应该通过摄入适量天然食物摄入蛋白质，通过天然食物摄入的蛋白质，首选是母乳、鲜奶、婴儿配方奶粉、蛋黄、海鱼（无刺，确保安全）、肉类等食物，因为这些天然食物含有的蛋白质是优质蛋白。一般情况下，PKU儿童通过特奶和蛋白粉摄入的蛋白质，占总蛋白质摄入量的80%；通过天然食物摄入的蛋白质，占总蛋白质摄入量的20%。但这个比例并不是固定的，应根据孩子的耐受而决定。因为每个孩子肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性不同，耐受也不同，由于每人孩子的个体差异较大，所以在饮食治疗上一定要坚持个性化原则，根据孩子的耐受摄入特奶、蛋白粉和天然食物，不能盲目和机械地执行特制蛋白与天然蛋白8：2的比例。
3、在孩子出生至青春期阶段，蛋白质摄入量要随着孩子年龄和体重的增长而及时增加，不能减少。
4、蛋白质的摄入量至少要保证孩子应摄入蛋白质的下限，有条件的家庭可以达到上限。
5、蛋白质不是摄入越多越好，如果过量摄入蛋白质会增加肾脏的负担，反而影响身体健康。但根据北京中日友好医院和西方国家的标准，蛋白质的摄入量标准比较高，如0－1岁儿童，要求每公斤体重最多可以摄入3克蛋白质，因此0－1岁儿童每天每公斤体重摄入3克蛋白质也是正常的。但在实践过程中，如果0－1岁儿童每公斤体重摄入3克蛋白质，也就意味着孩子要喝更多的特奶，由于孩子的胃口有限，实际上大多数儿童难以达到这个标准。
（二）根据孩子的年龄和体重计算孩子每天需要多少热量。计算不同年龄段孩子每天需要摄入的热量，主要根据以下表格计算。
表3 所需热量摄入
年龄 摄入量（千卡/公斤/天）
0－1岁 120～100
1－3岁 100～90
4－6岁 90～80
7－12岁 80～70
13岁以上 60～50
具体来说，就是0－1岁孩子，每天每公斤体重需要摄入100至120千卡的热量；1－3岁孩子，每天每公斤体重需要摄入90至100千卡的热量；4－6岁孩子，每天每公斤体重需要摄入80至90千卡的热量；7－12岁孩子，每天每公斤体重需要摄入70至80千卡的热量；13岁以上孩子，每天每公斤体重需要摄入50至60千卡的热量。
热量计算的要点：
1、对于PKU儿童来讲，主要热量的来源是特奶、特米、特面、特米粉等特制食品，还可以吃植物油、植物奶油、藕粉、土豆、地瓜、水果、白糖、红糖、冰糖、葡萄糖等无苯和低苯的天然食物，耐受特别好的也可以适量吃普米、普面。
2、糖是高热量食品，可以迅速补充孩子的热量，但根据世界卫生组织提出的最新要求，人体每天摄入的糖不要超过热量总需求的5%，如果过量摄入糖也会造成很多危害，因此糖只是热量的补充，而不能将糖作为热量的主要来源。
3、食物热量的单位主要是卡和焦耳，1卡＝4.184焦耳，1千卡＝1大卡＝4.184千焦。
4、一般情况下，食物的包装上都标明了每100克食物所含有的热量。如果食物没有包装，可参照《食物成份表》标注的常见食物热量计算。
5、如果实在不会精确地计算热量，为了便于简单地掌握孩子是否摄入足够的热量，就是孩子吃饱了，热量也基本够了。但这种计算热量的方法并不准确，仅供参考。
（三）根据孩子的耐受量计算孩子每天需要摄入的苯丙氨基酸。耐受量就是在保证孩子每天摄入足够的蛋白质和热量的前提下，在血值正常的情况下，每天苯丙氨基酸的摄入量。
耐受量的计算要点：
1、在保证蛋白质、热量充足摄入的情况下，孩子的耐受量可以最大化，而且也只有在蛋白质、热量足够摄入的情况下，测算的耐受才是真实的。
2、计算孩子的耐受量的方法很简单，就是对孩子每天吃的所有含苯丙氨基酸的天然食物进行称重，然后参照《食物成份表》中关于天然食物苯丙氨基酸的含量，通过累加的方式计算出孩子每天摄入多少苯丙氨基酸。
3、有些书籍和资料上有PKU孩子每天摄入苯丙氨酸的计算表格，建议不要按照这个计算表格来计算，因为每个孩子的轻重程度不同，耐受也不同，不能千篇一律，应根据孩子的实际耐受来计算苯的摄入量。
4、孩子耐受量不是一成不变的，耐受量的波动还受到以下几个因素的影响：
（1）生长加速阶段耐受会增加。如孩子体重迅速增加或青春期等阶段，孩子对苯丙氨基酸的需求增加而导致耐受增加。
（2）随着孩子年龄越大，理想血值范围的上调，苯的摄入量也要做相应的调整。但也有个别孩子随着年龄增加出现耐受降低，这只是个体差异而已；
（3）随着季节变化、身体是否生病、运动量的大小、新陈代谢快慢等因素也会影响血值和耐受量的波动。
所以，家长们不能认为把孩子的耐受量算出来后，就一直按这个量吃，这个做法是错误的，孩子的血值要定期检测，要根据血值高低来适当调整孩子的饮食。
总之，根据孩子的实际情况制作食谱，保证孩子血值的稳定和必要的营养摄入，是饮食治疗的关键，各位家长必须学会。但各位家长千万不要寄希望于医生和亲友的一步指导到位，要依靠自己的摸索，找到适合自己孩子的最佳饮食治疗方案。在饮食治疗方面，医生和亲友的作用只占20%，80%依靠家长自己，因为最了解自己孩子的，还是各位家长。
二、血值升高或降低的原因
血值如果高或低，主要原因是饮食方案不合理，需要及时调整饮食，但有时也有其它意外因素导致血值升高或降低。血值如果升高或降低，关键是找到具体原因，对症解决，及时调整，这样才能有效使血值恢复正常。
（一）血值高的主要原因：
1、过量食用天然食物，摄入的苯丙氨基酸超出了孩子的耐受；
2、蛋白质摄入不足。如果蛋白质摄入不足，体内的蛋白质将分解弥补，但会释放出苯丙氨基酸，造成血值升高；
3、热量摄入不足。如果热量摄入不足，体内的蛋白质将被分解代谢弥补热量的不足，但会释放出苯丙氨基酸，造成血值升高。
4、因严重外伤、感染、外科手术、发烧引起自身蛋白质分解代谢增加，在伤口愈合和自身机体调解过程中，过多的蛋白质分解将释放出苯丙氨基酸，造成血值升高。因此，对于PKU儿童来说，照顾好孩子身体，防止严重外伤、感染和发烧特别重要，作为家长更应该精心照顾。
5、因服用药物造成血值升高。有些药物影响血值的准确性，应在停药一周后再采血。
6、由于生长发育迟缓，造成身体对苯的需求量减少，引起血值升高。
其中，前三项是血值升高的主要原因，后三项情况较少。如果血值偶尔偏高，家长们不必惊慌，虽然会对大脑造成轻微伤害，但只要家长冷静思考，积极查找血值高的原因，采取有效措施及时将血值降到正常范围，问题并不大。在饮食治疗的过程中，谁家都不是一帆风顺的，都走过弯路，都出现过血值升高的情况，作为PKU儿童家长，如果能够及时地找到血值升高的原因，成功地予以解决，家长的治疗经验肯定会得到提升，关键是及时总结经验，吸取教训，同样的错误，坚决不要再犯第二次。对于新生儿来说，出生三个月以内采取饮食治疗将血值降到正常范围内都不算晚，将来孩子能够健康成长，家长不必担心刚出生时血值高对孩子大脑的伤害。由于血值升高是一个逐渐、长期的过程，如果出生三个月以后还不进行饮食控制，或者由于治疗方法不当血值升高超过一个月以上，肯定会对孩子大脑造成伤害了，一些血值高的症状也会逐渐显现。血值升高后，家长要通过逐渐降低血值的方法将血值降到理想范围内，血值不要降得太快，因为血值的剧烈波动对大脑造成的损伤比血值长期偏高的危害还要大。
（二）血值低的主要原因：
1、天然食物摄入过少，苯的摄入量过低。
2、生长加速，体重快速增加，体内对蛋白质、热量、苯丙氨基酸需求的增加，造成血值降低。
3、运动量增大，消耗了体内的苯，造成血值降低。
4、气候变化，尤其是春、夏气温升高，体内蛋白质、热量消耗增加，造成血值降低。
5、肝脏苯丙氨酸代谢能力增强。
三、蛋白质、热量、苯丙氨基酸摄入不足对孩子造成的伤害
蛋白质、热量、苯丙氨基酸摄入不足对身体造成的危害非常大，因此作为PKU患儿家长应该尽量保证孩子蛋白质、热量的足够摄入，根据孩子的耐受摄入必要的苯丙氨酸，坚决避免由于治疗不当对孩子身体造成的伤害。
（一）蛋白质摄入不足对孩子造成的伤害。蛋白质是人体最重要的营养元素，是维持人生命的最重要物质。蛋白质摄入不足，除了造成血值升高、对大脑有损伤外，还容易造成营养不良、生长发育迟缓、体重下降、贫血、骨密度减少、脱发等，严重的蛋白质不足，还容易导致内脏严重损伤、脱水、腹泻，甚至死亡。几年前我国曾发生过一名PKU儿童由于蛋白质严重不足，而导致死亡的病例。由于该家庭比较贫困，再加上没有掌握正确的治疗方法，长期以来家长只给孩子吃特面、特米，而没有购买特奶和蛋白粉，由于特面只含有热量，不含蛋白质，导致孩子因蛋白质严重缺乏而死亡。
（二）热量摄入不足对孩子造成的伤害。对于PKU儿童来说，热量摄入不足除了会引起血值升高外，还会导致身体消瘦、低血糖、疲劳、无力等症状。人体缺乏热量，就像一部缺少燃料的机器在强制运转，长期下去势必对机体造成伤害。同时，由于热量不足，在人体自身调节机制的作用下，一部分蛋白质、脂肪将被迫转化为热量，造成了蛋白质、脂肪等重要营养物质的损失。
（三）苯丙氨酸摄入不足对孩子造成的伤害。亲友们都知道血值过高对PKU儿童造成的伤害，因此有些家长误认为血值越低越好，实际上对于PKU儿童来说，苯丙氨酸摄入过少，造成血值过低，同样会对身体造成伤害。因为PKU儿童体内保存必要的苯丙氨酸非常重要，苯丙氨酸是人体必须的8种氨基酸之一，参与人体所需蛋白质的合成。对于正常人来讲，苯丙氨酸血浓度值是小于1的，但我们的孩子不能与正常人相比，因为正常人体内有代谢苯丙氨酸的能力，能够将摄入的苯丙氨酸代谢掉，因此正常人体内是不缺少苯丙氨酸的，而PKU儿童采取的饮食治疗法，也叫外界干预疗法，其是实质是采取外界干预的方法减少苯丙氨酸的摄入，因此孩子体内苯丙氨酸的存量很少，如果血值低于理想值的下限，而且持续时间超过3个月以上的话，就会造成孩子体内由于缺乏苯丙氨酸而无法合成身体必须的蛋白质，容易导致生长发育迟缓、食欲不振、呕吐、腹泻、皮疹、脱发、贫血、低血糖和骨质疏松等症状，严重还会导致死亡。我国曾发生过PKU儿童由于血值长期过低而导致孩子得急性重症贫血死亡的病例，这是非常惨痛的教训。
四、苯丙酮尿症有哪几种类型，高苯丙氨酸血症与经典型苯丙酮尿症的区别
苯丙酮尿症（PKU）分为经典型、高苯丙氨酸血症（HPA）、四氢生物喋呤缺乏症（BH4）和混合型。其中经典型和高苯采取饮食治疗，BH4采取药物治疗，混合型PKU既吃药又饮食治疗。我国BH4的发病率较低，在整个苯丙酮尿症患者中只占5%左右，而混合型PKU的发病率更低。
经典型苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症的主要区别是肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性不同，经典型患者肝脏苯丙氨酸羟化酶活性较低或丧失，高苯丙氨酸血症患者肝脏还具有较高的苯丙氨酸羟化酶活性。二者的相同点是都采取饮食治疗。从我国苯丙酮尿发病情况看，大部分患者是高苯丙氨酸血症。
一般情况下，出生时第一次采血值大于等于20的，可以认为经典型PKU；血值2－20的，可以认定为高苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症又可分为重度、中度和轻度，一般情况下，出生时第一次采血值大于等于20的，可以认定为重度；血值6－20的，可以认定为中度；血值2－6的，可以认定为轻度。对于轻度PKU，如果在吃普食的情况下，血值始终在2－6之间，不用饮食治疗，只要定期监测血值就行，如果血值超过6，再进行饮食控制。有些地方的医生对采取饮食治疗的PKU都称之为经典型，这样说更简单、直接一些，省去了很多多余的解释。
此外，还有一过性PKU，也叫暂时性PKU和假性PKU，这种儿童刚出生时血值大于2，但经过一段时间后，孩子肝脏恢复了苯丙氨酸羟化酶的活性，具有完全的苯丙氨酸代谢能力，血值降到2以下。实际上这种孩子不是真正的PKU，这种情况多发于早产儿和刚出生时肝功能发育不全者。一般情况下这种孩子刚出生时血值都不高，通常在2－6之间，容易与轻度PKU混淆，经过深入检查以及验血，可以排除PKU。但一过性PKU必须得通过专业医院、专业医生的认定。
五、特奶和特制蛋白粉营养成份区别以及正确喝法
PKU儿童吃的无苯丙氨酸特制营养粉，我们称之为“特奶”，除了不含苯丙氨酸外，营养成份类似于普通奶粉。PKU儿童吃的无苯丙氨酸特制蛋白粉，除了不含苯丙氨酸外，营养成份类似于普通蛋白粉。特奶和蛋白粉所含有的蛋白质不是完整的蛋白质，需要与PKU患儿体内的苯丙氨酸共同合成人体需要的蛋白质。特奶和特制蛋白粉是PKU儿童最重要的蛋白质来源，是PKU儿童饮食治疗过程中最重要的特食。正常情况下，一岁以内的PKU儿童以喝特奶为主，一岁以上PKU儿童由于需要的蛋白质增多，只喝特奶难以保证孩子身体所需蛋白质的足够摄入，需要添加蛋白粉。特奶和蛋白粉的主要区别是：特奶营养全面，但蛋白质含量低；蛋白粉虽然蛋白质含量较高，但营养成份没有特奶丰富。蛋白质在热量的辅助下，吸收效果最好，由于特奶中含有较高的热量，因此特奶可以单独喝；由于蛋白粉中不含热量或热量较低，因此蛋白粉在饭后喝吸收效果最佳。
特奶和蛋白粉的正确喝法。
（一）用温水冲开。用来冲特奶和蛋白粉的水温不宜过高，因为用温度高的水在冲调特奶和蛋白粉时会使其中的乳清蛋白产生凝块，从而影响孩子的消化吸收。另外，一些对热不稳定的维生素和免疫活性物质也会被破坏，导致特奶和蛋白粉失去了原有的营养成分。因此应该用50度左右温水冲调奶粉，切忌用较烫的水冲调特奶和蛋白粉。
（二）浓度13%至15%最合适。特奶太浓太稀都不好。 特奶渗透压高，需要加足量的水来稀释，以把渗透压降到合理的区间。如果特奶浓度过高，宝宝饮用后会使血管壁压力增大，由于0－3岁儿童的毛细管很嫩弱，容易引起宝宝肠道毛细血管破裂，导致肠道出血，还容易引起呕吐。奶粉冲得太稀也不好，这样会导致孩子喝的水量过多而蛋白质摄入过少，造成营养不良。 因此父母给宝宝冲奶粉的时候，一定要按照包装上标明的配比来冲。
（三）先加水再加奶粉。“将水加入奶粉”还是“将奶粉加入水”，一些家长搞不清，以为两者都是一样的，而实际上“将水加入奶粉”和“将奶粉加入水”，两者是有区别的。将水加入奶粉：先在奶瓶里放奶粉，然后再倒入水冲调，而这水仍然加到原定的刻度，这样做的结果就是奶加浓了。将奶粉加入水：先在奶瓶里放一定刻度的水，然后再往里面加入奶粉。这样做，虽然搅拌后的奶粉会比原来的刻度涨出一些，但是浓度合宜，是有利于宝宝的吸收和消化的。宝宝发育未成熟，包括消化、代谢与排泄功能都未完善，奶的浓度要尽可能地接近母乳，这样更有利于宝宝对于营养的吸收。
（四）如何给宝宝换奶粉。有的妈妈今天听说一种新奶粉不错，于是就给宝宝试了，吃了新奶粉后宝宝有点不适，妈妈马上又换回原奶粉了，换奶粉就像换衣服一样。其实，给宝宝换奶粉，远没有这么方便的。什么是转奶?宝宝每天都在长大，每一个阶段有相应的年龄段的奶粉，这也就意味着宝宝要转奶。无论是由一种牌子换到另一种牌子，还是同牌子的由一个阶段换到另一个阶段，这个过程就叫做转奶，是必不可少的。怎样转奶才对?转奶初期，必须两种奶粉混合吃。先在老的奶粉里添加1/3的新奶粉，吃过两三天后都没有不适的话，再老的、新的奶粉各1/2吃两三天，再老的1/3、新的2/3吃两三天，最后过渡到完全用新的奶粉。宝宝生病(感冒、发烧等)及接种疫苗期间不适合转奶。
作者: 黑龙江李刚先生(一位经验丰富而且热心肠的亲友)