苯丙酮尿症（PKU）分为经典型、高苯丙氨酸血症（HPA）、四氢生物喋呤缺乏症（BH4）和混合型。其中经典型和高苯采取饮食治疗，BH4采取药物治疗，混合型PKU既吃药又饮食治疗。我国BH4的发病率较低，在整个苯丙酮尿症患者中只占5%左右，而混合型PKU的发病率更低。

经典型苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症的主要区别是肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性不同，经典型患者肝脏苯丙氨酸羟化酶活性较低或丧失，高苯丙氨酸血症患者肝脏还具有较高的苯丙氨酸羟化酶活性。二者的相同点是都采取饮食治疗。从我国苯丙酮尿发病情况看，大部分患者是高苯丙氨酸血症。

一般情况下，出生时第一次采血值大于等于20的，可以认为经典型PKU；血值2－20的，可以认定为高苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症又可分为重度、中度和轻度，一般情况下，出生时第一次采血值大于等于20的，可以认定为重度；血值6－20的，可以认定为中度；血值2－6的，可以认定为轻度。对于轻度PKU，如果在吃普食的情况下，血值始终在2－6之间，不用饮食治疗，只要定期监测血值就行，如果血值超过6，再进行饮食控制。有些地方的医生对采取饮食治疗的PKU都称之为经典型，这样说更简单、直接一些，省去了很多多余的解释。

此外，还有一过性PKU，也叫暂时性PKU和假性PKU，这种儿童刚出生时血值大于2，但经过一段时间后，孩子肝脏恢复了苯丙氨酸羟化酶的活性，具有完全的苯丙氨酸代谢能力，血值降到2以下。实际上这种孩子不是真正的PKU，这种情况多发于早产儿和刚出生时肝功能发育不全者。一般情况下这种孩子刚出生时血值都不高，通常在2－6之间，容易与轻度PKU混淆，经过深入检查以及验血，可以排除PKU。但一过性PKU必须得通过专业医院、专业医生的认定。

发布者：小帮手   点击数：286   发布时间：2021-08-26 14:07:10   更新时间：2021-08-26 14:16:18